El día 28 de febrero se celebra a nivel mundial el Día de las enfermedades raras. Se estima que solo en España tres millones de personas estarían afectados por alguna de estas enfermedades de las que se han descrito más de 7.000 diferentes. Se denomina rara a toda aquella enfermedad cuya aparición en la población es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Así solo en Castilla-La Mancha la cifra de pacientes con alguna de estas patologías oscilaría entre los 100.000 y 120.000.
Estas dolencias suelen estar caracterizadas por crónicas y por lo general degenerativas, lo que en la mayoría de casos produce algún tipo de discapacidad. Generalmente, están provocadas por factores de carácter genético, y suelen estar acompañadas de un difícil diagnóstico y de mucha falta de información.
Muchas son las personas que ven su día a día comprometido por las secuelas derivadas de estas dolencias, y gestos sencillos como caminar o coger algo de la nevera se convierten en odisea. Con la esperanza puesta en la investigación científica, estos pacientes se convierten en un ejemplo de lucha y de resilencia diaria.
Cuando dejar de creer y crecer no es una opción
Ana nació hace 5 años en Cuenca capital, y con tampoco tiempo de vida ya sabe lo que es enfrentarse a la dificultad cada día de su vida. Tras nacer tuvo que pasar 21 días en neonatos, ya que ni siquiera su estómago era capaz de funcionar con normalidad. «No sabíamos lo que le pasaba«, cuenta su madre que comparte nombre con su hija, y que se ha convertido en el principal apoyo a la hora de perseguir el objetivo de tener una vida lo más cercana a ‘la normalidad’: «Anda, juega, hace lo que puede».
Tras hacerle las pruebas pertinentes, a Ana se le diagnosticó una distrofia miotónica de Steinert, una enfermedad que afecta principalmente a adultos, pero que en este caso se manifestó desde el nacimiento: «las posibilidades de que empeore son muchísimos mayores», explica Ana Ballesteros. Esta patología se presenta en la niña en forma de una gran debilidad muscular, además, los médicos del Hospital 12 de Octubre avisaron a los padres que también conllevaría efectos cognitivos, es decir, una mayor dificultad a la hora de aprender. A pesar de estas expectativas, esta madre sigue «sorprendiéndose» cada día de la evolución de su hija.
Tras el diagnóstico, Ana se encontró en un escenario totalmente desconocido, perdida y desorientada. Por suerte para ella y su hija en el camino se cruzó en Centro Base de Cuenca. «Es una pasada, una maravilla, quien nos saca a los padres del hoyo cuando no sabes qué hacer, hay un equipo espectacular», dice muy agradecida con los servicios de Atención de Temprana de la capital conquense donde su hija estuvo atendida con servicios vitales en estos casos como logopedia, estimulación, psicomotricidad y fisioterapia.
Este centro fue un salvavidas para la familia, y una herramienta muy importante para el crecimiento y para la relación con el mundo de Ana. A la hora del paso hacia el sistema educativo se tomó la decisión de que la niña asistiese a clases un año por debajo de su edad, ya que esta situación ayudaba a un mejor proceso de adaptación. «Es difícil», admite su madre aunque pone en valor la ayuda que su hija recibe también en el colegio.
Por suerte, Ana y su hija pueden contar con dos becas que le da la conserjería de educación, y las asociadas al grado 3 de dependencia que tiene asignado la niña. Estas ayudas van destinadas a los servicios que no cubre el colegio actualmente, tales como sesiones de fisioterapia o de neuropsicología, todo lo necesario para que Ana tenga una vida lo más normal posible y que disfrute de una infancia igual de feliz que cualquiera.
Desde esta familia miran al futuro con esperanza, y con un amor hacia esta niña que prácticamente lo puede todo. Sin embargo, tampoco se olvidan de estar pendientes e intentar entender todos los nuevos avances que surgen alrededor de estas enfermedades neuromusculares, aunque Ana Ballesteros lamenta la falta de recursos para poder ahondar todo lo necesario: «Hay muchos avances pero las investigaciones principales van dirigidas a las enfermedades raras más habituales y es todo muy lento», finaliza.
Aprender a vivir cuando ya se ha vivido
Hay quien desde que nace tiene que aprender a vivir con una enfermedad que posiblemente le acompañe toda la vida. La siguiente protagonista ha tenido que volver a aprender a vivir de otra forma después de 33 años. A Marta Montero le cambió su realidad cuando con esa edad en 2012 se le diagnosticó esclerodermia, una enfermedad consistente en el exceso de producción por el propio cuerpo de colágeno y que afecta tanto a órganos internos como a órganos externos.
Actualmente Marta es la presidenta de COCEMFE Cuenca, la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica, y explica a Voces de Cuenca cómo fue el inicio de esta ‘nueva vida’: «Con el frío comencé a no sentir ni mis manos ni mis pies, cuando volvía a sentir el riego sanguíneo se ponían moradas», narra que este fue el primer síntoma y se conoce como enfermedad de Raynaud. Finalmente, tras varios diagnósticos la conclusión final fue esclerodermia, una enfermedad que afecta a unas 13.000 personas en España.
«Me hacen pruebas periódicas para ver cómo evoluciona la afectación de órganos internos, y esperando que sea leve. Lo que mata en esta enfermedad es que la afectación sea mayor», explica Montero quien pasó de disfrutar nadando en las piscinas a no poder permitírselo por cómo la temperatura del agua puede afectar a su cuerpo.
Así el verano y el invierno se convierten en los peores meses para esta mujer conquense, ya que incluso puede llegar en ocasiones a tener dificultades para hablar, y a quien el frío le provoca reducción de movilidad. Cosas rutinarias como usar un ordenador, fregar o sacar cosas del congelador se convierten en algo realmente complicado: «Es el día a día, lo haces te duela o no te duela», admite con entereza.
Marta participa en varias asociaciones, como la nacional de la enfermedad que padece y es una gran defensora de la investigación para el tratamiento de estas dolencias y también para la prevención, sin embargo, admite que en este país «estamos algo escasos» de la misma debido a la poca inversión económica estatal.
